| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.9433053G>A | CA15896806 | STX8 | c.542-54400C>T (n.542-54400C>T) n.93+4744C>T c.209-54400C>T (n.209-54400C>T) n.38-54400C>T c.*55-54400C>T (n.*55-54400C>T) c.*201-54400C>T (n.*201-54400C>T) n.486-54400C>T c.377-54400C>T (n.377-54400C>T) n.718+4744C>T n.348-54400C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.9433053G= | CA2246776399 | STX8 | c.542-54400C= (n.542-54400C=) n.93+4744C= c.209-54400C= (n.209-54400C=) n.38-54400C= c.*55-54400C= (n.*55-54400C=) c.*201-54400C= (n.*201-54400C=) n.486-54400C= c.377-54400C= (n.377-54400C=) n.718+4744C= n.348-54400C= | dbSNP |