| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.169705401T>G | CA1512094673 | CLCN3 | c.1750+1217T>G (n.1750+1217T>G) c.1669+1217T>G (n.1669+1217T>G) c.1699+1217T>G (n.1699+1217T>G) c.714+1217T>G c.1645+1217T>G (n.1645+1217T>G) | dbSNP |
| 4 | g.169705401T>C | CA15324939 | CLCN3 | c.1750+1217T>C (n.1750+1217T>C) c.1669+1217T>C (n.1669+1217T>C) c.1699+1217T>C (n.1699+1217T>C) c.714+1217T>C c.1645+1217T>C (n.1645+1217T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.169705401T>A | CA790782345 | CLCN3 | c.1750+1217T>A (n.1750+1217T>A) c.1669+1217T>A (n.1669+1217T>A) c.1699+1217T>A (n.1699+1217T>A) c.714+1217T>A c.1645+1217T>A (n.1645+1217T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |