| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6319476A>T | CA379352428 | CAVIN3 | c.473T>A (p.Leu158Gln) n.259T>A c.569T>A (p.Leu190Gln) n.495T>A n.720+1256A>T n.87A>T n.336A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6319476A>G | CA5852259 | CAVIN3 | c.473T>C (p.Leu158Pro) n.259T>C c.569T>C (p.Leu190Pro) n.495T>C n.720+1256A>G n.87A>G n.336A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |