Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.78521704G>T | CA2189562574 | HYKK | c.478-5676G>T (n.478-5676G>T) c.*144+2931G>T (n.*144+2931G>T) c.481+3113G>T (n.481+3113G>T) n.758+2931G>T | dbSNP |
15 | g.78521704G>A | CA273893750 | HYKK | c.478-5676G>A (n.478-5676G>A) c.*144+2931G>A (n.*144+2931G>A) c.481+3113G>A (n.481+3113G>A) n.758+2931G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78521704G>C | CA2189562573 | HYKK | c.478-5676G>C (n.478-5676G>C) c.*144+2931G>C (n.*144+2931G>C) c.481+3113G>C (n.481+3113G>C) n.758+2931G>C | dbSNP |