Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.78601997G>A | CA127234 | CHRNA3 | c.645C>T (p.Tyr215=) n.352C>T n.1146C>T c.444C>T (p.Tyr148=) c.564C>T (p.Tyr188=) n.847C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78601997G>C | CA393585560 | CHRNA3 | c.645C>G (p.Tyr215Ter) n.352C>G n.1146C>G c.444C>G (p.Tyr148Ter) c.564C>G (p.Tyr188Ter) n.847C>G | dbSNP |
15 | g.78601997G>T | CA393585563 | CHRNA3 | c.645C>A (p.Tyr215Ter) n.352C>A n.1146C>A c.444C>A (p.Tyr148Ter) c.564C>A (p.Tyr188Ter) n.847C>A | dbSNP |
15 | g.78601997G= | CA2189590437 | CHRNA3 | c.645C= (p.Tyr215=) n.352C= n.1146C= c.444C= (p.Tyr148=) c.564C= (p.Tyr188=) n.847C= | dbSNP |