| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.42451236C>T | CA11905416 | ATP8A1 | c.2851+745G>A (n.2851+745G>A) c.2896+745G>A (n.2896+745G>A) c.604+745G>A c.776+745G>A (n.776+745G>A) c.2917+745G>A (n.2917+745G>A) c.2872+745G>A (n.2872+745G>A) c.2425+745G>A (n.2425+745G>A) n.3158+745G>A n.2950+745G>A c.2359+745G>A (n.2359+745G>A) n.2969+745G>A n.3163+745G>A n.2955+745G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42451236C= | CA1452836980 | ATP8A1 | c.2851+745G= (n.2851+745G=) c.2896+745G= (n.2896+745G=) c.604+745G= c.776+745G= (n.776+745G=) c.2917+745G= (n.2917+745G=) c.2872+745G= (n.2872+745G=) c.2425+745G= (n.2425+745G=) n.3158+745G= n.2950+745G= c.2359+745G= (n.2359+745G=) n.2969+745G= n.3163+745G= n.2955+745G= | dbSNP |