| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.88499935A>G | CA3006927 | HERC5 | c.2454A>G (p.Gln818=) n.1175A>G c.1368A>G (p.Gln456=) n.1942A>G c.2229A>G (p.Gln743=) c.2166A>G (p.Gln722=) c.2682A>G (p.Gln894=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88499935A= | CA1474779995 | HERC5 | c.2454A= (p.Gln818=) n.1175A= c.1368A= (p.Gln456=) n.1942A= c.2229A= (p.Gln743=) c.2166A= (p.Gln722=) c.2682A= (p.Gln894=) | dbSNP |