| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.96415845A>G | CA12170952 | PCSK1 | c.709+188T>C (n.709+188T>C) c.568+188T>C (n.568+188T>C) n.354+36193A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96415845A= | CA1565411901 | PCSK1 | c.709+188T= (n.709+188T=) c.568+188T= (n.568+188T=) n.354+36193A= | dbSNP |