| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.84412778C>A | CA623866029 | ATP2C2 | c.515+2013C>A (n.515+2013C>A) n.188+2175C>A n.250+2013C>A n.1006+2013C>A n.504+2013C>A c.237+2013C>A c.62+2175C>A (n.62+2175C>A) c.446+2013C>A (n.446+2013C>A) n.608+2013C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.84412778C>G | CA14271755 | ATP2C2 | c.515+2013C>G (n.515+2013C>G) n.188+2175C>G n.250+2013C>G n.1006+2013C>G n.504+2013C>G c.237+2013C>G c.62+2175C>G (n.62+2175C>G) c.446+2013C>G (n.446+2013C>G) n.608+2013C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.84412778C= | CA2238618467 | ATP2C2 | c.515+2013C= (n.515+2013C=) n.188+2175C= n.250+2013C= n.1006+2013C= n.504+2013C= c.237+2013C= c.62+2175C= (n.62+2175C=) c.446+2013C= (n.446+2013C=) n.608+2013C= | dbSNP |