Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.10306440T>C | CA14851934 | SNAP25 | c.*243T>C (n.*243T>C) n.3092T>C n.1278T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.10306440T= | CA2349733591 | SNAP25 | c.*243T= (n.*243T=) n.3092T= n.1278T= | dbSNP |