| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.45514912G>A | CA14865011 | SLC19A1 | c.*746C>T (n.*746C>T) c.*64C>T (n.*64C>T) c.497+10905C>T n.370C>T n.222C>T c.1293+10905C>T (n.1293+10905C>T) c.1584+10905C>T (n.1584+10905C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45514912G= | CA2392198037 | SLC19A1 | c.*746C= (n.*746C=) c.*64C= (n.*64C=) c.497+10905C= n.370C= n.222C= c.1293+10905C= (n.1293+10905C=) c.1584+10905C= (n.1584+10905C=) | dbSNP |
| 21 | g.45514912G>T | CA2580609502 | SLC19A1 | c.*746C>A (n.*746C>A) c.*64C>A (n.*64C>A) c.497+10905C>A n.370C>A n.222C>A c.1293+10905C>A (n.1293+10905C>A) c.1584+10905C>A (n.1584+10905C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45514912G>C | CA2580609503 | SLC19A1 | c.*746C>G (n.*746C>G) c.*64C>G (n.*64C>G) c.497+10905C>G n.370C>G n.222C>G c.1293+10905C>G (n.1293+10905C>G) c.1584+10905C>G (n.1584+10905C>G) | dbSNP |