| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.45514947A>C | CA10068180 | SLC19A1 | c.*711T>G (n.*711T>G) c.*29T>G (n.*29T>G) c.497+10870T>G n.335T>G n.187T>G c.1293+10870T>G (n.1293+10870T>G) c.1584+10870T>G (n.1584+10870T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45514947A>T | CA2580653040 | SLC19A1 | c.*711T>A (n.*711T>A) c.*29T>A (n.*29T>A) c.497+10870T>A n.335T>A n.187T>A c.1293+10870T>A (n.1293+10870T>A) c.1584+10870T>A (n.1584+10870T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45514947A>G | CA2580653041 | SLC19A1 | c.*711T>C (n.*711T>C) c.*29T>C (n.*29T>C) c.497+10870T>C n.335T>C n.187T>C c.1293+10870T>C (n.1293+10870T>C) c.1584+10870T>C (n.1584+10870T>C) | dbSNP |
| 21 | g.45514947A= | CA2392198051 | SLC19A1 | c.*711T= (n.*711T=) c.*29T= (n.*29T=) c.497+10870T= n.335T= n.187T= c.1293+10870T= (n.1293+10870T=) c.1584+10870T= (n.1584+10870T=) | dbSNP |