| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.50243736C>T | CA74606790 | GNAI2 | c.118+7283C>T (n.118+7283C>T) c.-38-8364C>T (n.-38-8364C>T) c.71-8364C>T (n.71-8364C>T) c.-39+5320C>T (n.-39+5320C>T) c.71-7884C>T (n.71-7884C>T) n.1935-8364C>T c.-83+7283C>T (n.-83+7283C>T) c.-54-7884C>T (n.-54-7884C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.50243736C= | CA1363859448 | GNAI2 | c.118+7283C= (n.118+7283C=) c.-38-8364C= (n.-38-8364C=) c.71-8364C= (n.71-8364C=) c.-39+5320C= (n.-39+5320C=) c.71-7884C= (n.71-7884C=) n.1935-8364C= c.-83+7283C= (n.-83+7283C=) c.-54-7884C= (n.-54-7884C=) | dbSNP |