| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.236899005A>G | CA10610643 | MTR | c.*1361A>G (n.*1361A>G) n.5889A>G c.*4201A>G (n.*4201A>G) n.483A>G n.8286A>G n.8416A>G n.1002A>G n.5353A>G c.3821A>G (n.3821A>G) n.2771A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236899005A>T | CA733271390 | MTR | c.*1361A>T (n.*1361A>T) n.5889A>T c.*4201A>T (n.*4201A>T) n.483A>T n.8286A>T n.8416A>T n.1002A>T n.5353A>T c.3821A>T (n.3821A>T) n.2771A>T | dbSNP gnomAD v4 |