| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.95038992T>C | CA5617527 | CYP2C8 | c.1196A>G (p.Lys399Arg) n.1539A>G c.*982A>G (n.*982A>G) c.*771A>G (n.*771A>G) n.1451A>G c.*53A>G (n.*53A>G) n.1490A>G n.384A>G n.1430A>G c.890A>G (p.Lys297Arg) c.986A>G (p.Lys329Arg) n.1331A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.95038992T= | CA1929357795 | CYP2C8 | c.1196A= (p.Lys399=) n.1539A= c.*982A= (n.*982A=) c.*771A= (n.*771A=) n.1451A= c.*53A= (n.*53A=) n.1490A= n.384A= n.1430A= c.890A= (p.Lys297=) c.986A= (p.Lys329=) n.1331A= | dbSNP |
| 10 | g.95038992T>G | CA377677834 | CYP2C8 | c.1196A>C (p.Lys399Thr) n.1539A>C c.*982A>C (n.*982A>C) c.*771A>C (n.*771A>C) n.1451A>C c.*53A>C (n.*53A>C) n.1490A>C n.384A>C n.1430A>C c.890A>C (p.Lys297Thr) c.986A>C (p.Lys329Thr) n.1331A>C | dbSNP gnomAD v4 |