| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.76397814T>C | CA13195310 | LRMDA | c.601+73329T>C (n.601+73329T>C) c.517+73329T>C (n.517+73329T>C) n.90+1224T>C n.209+51261T>C c.88+73329T>C (n.88+73329T>C) n.955+73329T>C n.85+73329T>C c.517-159395T>C (n.517-159395T>C) n.992+51261T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.76397814T= | CA1920887635 | LRMDA | c.601+73329T= (n.601+73329T=) c.517+73329T= (n.517+73329T=) n.90+1224T= n.209+51261T= c.88+73329T= (n.88+73329T=) n.955+73329T= n.85+73329T= c.517-159395T= (n.517-159395T=) n.992+51261T= | dbSNP |