| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.50250948C>T | CA206650778 | ASAH2 | c.-37+447G>A (n.-37+447G>A) n.182+447G>A n.169+447G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.50250948C= | CA1909107825 | ASAH2 | c.-37+447G= (n.-37+447G=) n.182+447G= n.169+447G= | dbSNP |