| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154531643C>T | CA337315355 | G6PD | c.*357G>A (n.*357G>A) c.1457+545G>A (n.1457+545G>A) c.1768G>A c.1771G>A c.1757G>A (n.1757G>A) c.*818G>A (n.*818G>A) c.*1365G>A (n.*1365G>A) c.*865G>A (n.*865G>A) c.*1747G>A (n.*1747G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154531643C= | CA10654282 | G6PD | c.*357G= (n.*357G=) c.1457+545G= (n.1457+545G=) c.1768G= c.1771G= c.1757G= (n.1757G=) c.*818G= (n.*818G=) c.*1365G= (n.*1365G=) c.*865G= (n.*865G=) c.*1747G= (n.*1747G=) | dbSNP |