| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.30249058T>C | CA118644 | BLMH | c.1327A>G (p.Ile443Val) c.*1001A>G (n.*1001A>G) n.1226A>G n.701-729T>C n.701-3016T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.30249058T>A | CA398932199 | BLMH | c.1327A>T (p.Ile443Phe) c.*1001A>T (n.*1001A>T) n.1226A>T n.701-729T>A n.701-3016T>A | dbSNP |
| 17 | g.30249058T>G | CA398932202 | BLMH | c.1327A>C (p.Ile443Leu) c.*1001A>C (n.*1001A>C) n.1226A>C n.701-729T>G n.701-3016T>G | dbSNP |
| 17 | g.30249058T= | CA2255117035 | BLMH | c.1327A= (p.Ile443=) c.*1001A= (n.*1001A=) n.1226A= n.701-729T= n.701-3016T= | dbSNP |