| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.49357401G>A | CA126189 | GPX1 | c.*581C>T (n.*581C>T) c.*425C>T (n.*425C>T) c.461C>T (p.Pro154Leu) c.*105C>T (n.*105C>T) c.596C>T (p.Pro199Leu) c.560C>T (p.Pro187Leu) c.*492C>T (n.*492C>T) c.356C>T (p.Pro119Leu) c.434C>T (p.Pro145Leu) c.*373C>T (n.*373C>T) c.*39C>T (n.*39C>T) n.472C>T n.432C>T c.*319C>T (n.*319C>T) c.599C>T (p.Pro200Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49357401G>T | CA352781901 | GPX1 | c.*581C>A (n.*581C>A) c.*425C>A (n.*425C>A) c.461C>A (p.Pro154His) c.*105C>A (n.*105C>A) c.596C>A (p.Pro199His) c.560C>A (p.Pro187His) c.*492C>A (n.*492C>A) c.356C>A (p.Pro119His) c.434C>A (p.Pro145His) c.*373C>A (n.*373C>A) c.*39C>A (n.*39C>A) n.472C>A n.432C>A c.*319C>A (n.*319C>A) c.599C>A (p.Pro200His) | dbSNP |
| 3 | g.49357401G>C | CA352781900 | GPX1 | c.*581C>G (n.*581C>G) c.*425C>G (n.*425C>G) c.461C>G (p.Pro154Arg) c.*105C>G (n.*105C>G) c.596C>G (p.Pro199Arg) c.560C>G (p.Pro187Arg) c.*492C>G (n.*492C>G) c.356C>G (p.Pro119Arg) c.434C>G (p.Pro145Arg) c.*373C>G (n.*373C>G) c.*39C>G (n.*39C>G) n.472C>G n.432C>G c.*319C>G (n.*319C>G) c.599C>G (p.Pro200Arg) | dbSNP |
| 3 | g.49357401G= | CA1363446851 | GPX1 | c.*581C= (n.*581C=) c.*425C= (n.*425C=) c.461C= (p.Pro154=) c.*105C= (n.*105C=) c.596C= (p.Pro199=) c.560C= (p.Pro187=) c.*492C= (n.*492C=) c.356C= (p.Pro119=) c.434C= (p.Pro145=) c.*373C= (n.*373C=) c.*39C= (n.*39C=) n.472C= n.432C= c.*319C= (n.*319C=) c.599C= (p.Pro200=) | dbSNP |