| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.65711997A>G | CA178412463 | MTFR1 | n.205+3986A>G n.122+3986A>G c.381+3986A>G (n.381+3986A>G) n.155+3986A>G c.373+3986A>G c.933+3986A>G (n.933+3986A>G) c.894+3986A>G (n.894+3986A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.65711997A= | CA1790167758 | MTFR1 | n.205+3986A= n.122+3986A= c.381+3986A= (n.381+3986A=) n.155+3986A= c.373+3986A= c.933+3986A= (n.933+3986A=) c.894+3986A= (n.894+3986A=) | dbSNP |