| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.51844533G>A | CA12836777 | PCMTD1 | c.410+1128C>T (n.410+1128C>T) c.85+1128C>T n.144+1128C>T c.183-10844C>T (n.183-10844C>T) c.-311+1128C>T (n.-311+1128C>T) c.-119+1128C>T (n.-119+1128C>T) n.742+1128C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.51844533G= | CA1783851018 | PCMTD1 | c.410+1128C= (n.410+1128C=) c.85+1128C= n.144+1128C= c.183-10844C= (n.183-10844C=) c.-311+1128C= (n.-311+1128C=) c.-119+1128C= (n.-119+1128C=) n.742+1128C= | dbSNP |