| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31355560T>C | CA3711381 | HLA-B | n.2699A>G n.2125A>G c.652A>G (p.Ile218Val) c.721A>G (n.721A>G) c.685A>G (p.Ile229Val) n.243A>G n.1101A>G n.918A>G n.1091A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355560T>G | CA363311309 | HLA-B | n.2699A>C n.2125A>C c.652A>C (p.Ile218Leu) c.721A>C (n.721A>C) c.685A>C (p.Ile229Leu) n.243A>C n.1101A>C n.918A>C n.1091A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355560T>A | CA363311307 | HLA-B | n.2699A>T n.2125A>T c.652A>T (p.Ile218Phe) c.721A>T (n.721A>T) c.685A>T (p.Ile229Phe) n.243A>T n.1101A>T n.918A>T n.1091A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31355560T= | CA1619119111 | HLA-B | n.2699A= n.2125A= c.652A= (p.Ile218=) c.721A= (n.721A=) c.685A= (p.Ile229=) n.243A= n.1101A= n.918A= n.1091A= | dbSNP |