| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.113328424C>A | CA942351533 | TTC12 | c.445-1496C>A (n.445-1496C>A) c.445-1218C>A (n.445-1218C>A) c.55-10350C>A (n.55-10350C>A) c.444+2779C>A (n.444+2779C>A) c.38-1496C>A c.370-1496C>A (n.370-1496C>A) c.-173-1218C>A (n.-173-1218C>A) n.766-1496C>A n.550-1496C>A n.510-1496C>A n.496-1496C>A n.1013-1218C>A n.110-6542C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.113328424C>T | CA15683361 | TTC12 | c.445-1496C>T (n.445-1496C>T) c.445-1218C>T (n.445-1218C>T) c.55-10350C>T (n.55-10350C>T) c.444+2779C>T (n.444+2779C>T) c.38-1496C>T c.370-1496C>T (n.370-1496C>T) c.-173-1218C>T (n.-173-1218C>T) n.766-1496C>T n.550-1496C>T n.510-1496C>T n.496-1496C>T n.1013-1218C>T n.110-6542C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.113328424C= | CA2001107303 | TTC12 | c.445-1496C= (n.445-1496C=) c.445-1218C= (n.445-1218C=) c.55-10350C= (n.55-10350C=) c.444+2779C= (n.444+2779C=) c.38-1496C= c.370-1496C= (n.370-1496C=) c.-173-1218C= (n.-173-1218C=) n.766-1496C= n.550-1496C= n.510-1496C= n.496-1496C= n.1013-1218C= n.110-6542C= | dbSNP |