ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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6
g.31270025A>G
CA3710371
HLA-C
c.956T>C (p.Val319Ala)
c.*543T>C (n.*543T>C)
n.274T>C
n.1315T>C
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
6
g.31270025A=
CA1619078811
HLA-C
c.956T= (p.Val319=)
c.*543T= (n.*543T=)
n.274T=
n.1315T=
dbSNP
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