Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31269992G>T | CA363319592 | HLA-C | c.989C>A (p.Ala330Asp) c.*576C>A (n.*576C>A) n.307C>A n.1348C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31269992G>C | CA3710355 | HLA-C | c.989C>G (p.Ala330Gly) c.*576C>G (n.*576C>G) n.307C>G n.1348C>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269992G>A | CA3710354 | HLA-C | c.989C>T (p.Ala330Val) c.*576C>T (n.*576C>T) n.307C>T n.1348C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |