| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.48145214T>C | CA14645479 | LIG1 | c.573-1251A>G (n.573-1251A>G) c.687-1251A>G (n.687-1251A>G) c.774-1251A>G (n.774-1251A>G) n.794-1251A>G c.777-1251A>G (n.777-1251A>G) c.684-1251A>G (n.684-1251A>G) c.669-1251A>G (n.669-1251A>G) c.678-1251A>G (n.678-1251A>G) c.*546-1251A>G (n.*546-1251A>G) n.935-1251A>G c.681-1251A>G (n.681-1251A>G) n.533-1251A>G n.1194-1251A>G n.834-1251A>G n.1197-1251A>G n.1107-1251A>G n.1374-1251A>G n.1104-1251A>G n.80T>C n.1189-1251A>G n.1081-1251A>G n.938-1251A>G n.848-1251A>G n.1115-1251A>G n.845-1251A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48145214T= | CA2339757038 | LIG1 | c.573-1251A= (n.573-1251A=) c.687-1251A= (n.687-1251A=) c.774-1251A= (n.774-1251A=) n.794-1251A= c.777-1251A= (n.777-1251A=) c.684-1251A= (n.684-1251A=) c.669-1251A= (n.669-1251A=) c.678-1251A= (n.678-1251A=) c.*546-1251A= (n.*546-1251A=) n.935-1251A= c.681-1251A= (n.681-1251A=) n.533-1251A= n.1194-1251A= n.834-1251A= n.1197-1251A= n.1107-1251A= n.1374-1251A= n.1104-1251A= n.80T= n.1189-1251A= n.1081-1251A= n.938-1251A= n.848-1251A= n.1115-1251A= n.845-1251A= | dbSNP dbSNP |