| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38544428G>C | CA14689007 | RYR1 | c.422+553G>C c.404+553G>C c.12012+553G>C (n.12012+553G>C) c.11997+553G>C (n.11997+553G>C) c.11994+553G>C (n.11994+553G>C) c.621+553G>C c.5381+553G>C c.11979+553G>C (n.11979+553G>C) c.12009+553G>C (n.12009+553G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38544428G= | CA2335074825 | RYR1 | c.422+553G= c.404+553G= c.12012+553G= (n.12012+553G=) c.11997+553G= (n.11997+553G=) c.11994+553G= (n.11994+553G=) c.621+553G= c.5381+553G= c.11979+553G= (n.11979+553G=) c.12009+553G= (n.12009+553G=) | dbSNP |