| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.92460608G>T | CA13946958 | SLC24A4 | c.1255+4000G>T (n.1255+4000G>T) c.1063+4000G>T (n.1063+4000G>T) c.851+4000G>T n.1509+4000G>T c.1198+4000G>T (n.1198+4000G>T) n.708+4000G>T n.2993-1530G>T c.811+4000G>T (n.811+4000G>T) c.1396+4000G>T (n.1396+4000G>T) c.1339+4000G>T (n.1339+4000G>T) c.505+4000G>T (n.505+4000G>T) c.337+4000G>T (n.337+4000G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.92460608G= | CA2581192856 | SLC24A4 | c.1255+4000G= (n.1255+4000G=) c.1063+4000G= (n.1063+4000G=) c.851+4000G= n.1509+4000G= c.1198+4000G= (n.1198+4000G=) n.708+4000G= n.2993-1530G= c.811+4000G= (n.811+4000G=) c.1396+4000G= (n.1396+4000G=) c.1339+4000G= (n.1339+4000G=) c.505+4000G= (n.505+4000G=) c.337+4000G= (n.337+4000G=) | dbSNP dbSNP |