| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.64432337A>C | CA15817575 | MTHFD1 | n.1643+476A>C c.1251+476A>C (n.1251+476A>C) c.*178+476A>C (n.*178+476A>C) c.1494+476A>C (n.1494+476A>C) c.1245+476A>C (n.1245+476A>C) c.*290+476A>C (n.*290+476A>C) c.*871+476A>C (n.*871+476A>C) n.1569+476A>C c.727+476A>C c.1662+476A>C (n.1662+476A>C) n.34+476A>C n.1551+476A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64432337A= | CA2142686070 | MTHFD1 | n.1643+476A= c.1251+476A= (n.1251+476A=) c.*178+476A= (n.*178+476A=) c.1494+476A= (n.1494+476A=) c.1245+476A= (n.1245+476A=) c.*290+476A= (n.*290+476A=) c.*871+476A= (n.*871+476A=) n.1569+476A= c.727+476A= c.1662+476A= (n.1662+476A=) n.34+476A= n.1551+476A= | dbSNP |