| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.192049636C>A | CA11041055 | TMEFF2 | c.536+8043G>T (n.536+8043G>T) c.509+8043G>T (n.509+8043G>T) n.171+788C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.192049636C>T | CA762496142 | TMEFF2 | c.536+8043G>A (n.536+8043G>A) c.509+8043G>A (n.509+8043G>A) n.171+788C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.192049636C>G | CA1316747700 | TMEFF2 | c.536+8043G>C (n.536+8043G>C) c.509+8043G>C (n.509+8043G>C) n.171+788C>G | dbSNP |