| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.167302841A>G | CA59890056 | B3GALT1 | c.-511+9507A>G (n.-511+9507A>G) c.-527+9507A>G (n.-527+9507A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.167302841A= | CA1305461479 | B3GALT1 | c.-511+9507A= (n.-511+9507A=) c.-527+9507A= (n.-527+9507A=) | dbSNP |