Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.160108189T>A | CA1302155993 | ITGB6 | c.2102-344A>T (n.2102-344A>T) c.*1716-344A>T (n.*1716-344A>T) c.1781-344A>T (n.1781-344A>T) c.1976-344A>T (n.1976-344A>T) n.32-344A>T c.1817-344A>T (n.1817-344A>T) c.1883-344A>T (n.1883-344A>T) c.1688-344A>T (n.1688-344A>T) n.1039-33474T>A | dbSNP |
2 | g.160108189T>G | CA11165515 | ITGB6 | c.2102-344A>C (n.2102-344A>C) c.*1716-344A>C (n.*1716-344A>C) c.1781-344A>C (n.1781-344A>C) c.1976-344A>C (n.1976-344A>C) n.32-344A>C c.1817-344A>C (n.1817-344A>C) c.1883-344A>C (n.1883-344A>C) c.1688-344A>C (n.1688-344A>C) n.1039-33474T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |