Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.133247997G>ACA15183191NCKAP5c.144-34218C>T (n.144-34218C>T)
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c.-62+18516C>T (n.-62+18516C>T)
c.-61-34218C>T (n.-61-34218C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.133247997G>CCA1289674461NCKAP5c.144-34218C>G (n.144-34218C>G)
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c.-62+18516C>G (n.-62+18516C>G)
c.-61-34218C>G (n.-61-34218C>G)
dbSNP

Number of alleles fetched