Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.133247997G>A | CA15183191 | NCKAP5 | c.144-34218C>T (n.144-34218C>T) c.131-34218C>T c.69-34218C>T (n.69-34218C>T) c.-62+18516C>T (n.-62+18516C>T) c.-61-34218C>T (n.-61-34218C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.133247997G>C | CA1289674461 | NCKAP5 | c.144-34218C>G (n.144-34218C>G) c.131-34218C>G c.69-34218C>G (n.69-34218C>G) c.-62+18516C>G (n.-62+18516C>G) c.-61-34218C>G (n.-61-34218C>G) | dbSNP |