| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.11819857A>G | CA42592715 | LPIN1 | c.2517+259A>G (n.2517+259A>G) c.2409+259A>G (n.2409+259A>G) c.2535+259A>G (n.2535+259A>G) c.*424+259A>G (n.*424+259A>G) n.2002+259A>G c.2427+259A>G (n.2427+259A>G) c.2664+259A>G (n.2664+259A>G) n.3446+259A>G c.2556+259A>G (n.2556+259A>G) c.2661+259A>G (n.2661+259A>G) c.2487+259A>G (n.2487+259A>G) c.2514+259A>G (n.2514+259A>G) c.2607+259A>G (n.2607+259A>G) n.2657+107A>G c.2586+259A>G (n.2586+259A>G) n.2610+107A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.11819857A= | CA2489166367 | LPIN1 | c.2517+259A= (n.2517+259A=) c.2409+259A= (n.2409+259A=) c.2535+259A= (n.2535+259A=) c.*424+259A= (n.*424+259A=) n.2002+259A= c.2427+259A= (n.2427+259A=) c.2664+259A= (n.2664+259A=) n.3446+259A= c.2556+259A= (n.2556+259A=) c.2661+259A= (n.2661+259A=) c.2487+259A= (n.2487+259A=) c.2514+259A= (n.2514+259A=) c.2607+259A= (n.2607+259A=) n.2657+107A= c.2586+259A= (n.2586+259A=) n.2610+107A= | dbSNP |