| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.232620280T>C | CA39838650 | SIPA1L2 | c.-319+9589A>G (n.-319+9589A>G) c.-575+9589A>G (n.-575+9589A>G) c.-319+10150A>G (n.-319+10150A>G) c.-396+9589A>G (n.-396+9589A>G) c.-270+10150A>G (n.-270+10150A>G) c.-347+9589A>G (n.-347+9589A>G) c.-270+9589A>G (n.-270+9589A>G) c.-413+9589A>G (n.-413+9589A>G) c.-490+9589A>G (n.-490+9589A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.232620280T= | CA1140190139 | SIPA1L2 | c.-319+9589A= (n.-319+9589A=) c.-575+9589A= (n.-575+9589A=) c.-319+10150A= (n.-319+10150A=) c.-396+9589A= (n.-396+9589A=) c.-270+10150A= (n.-270+10150A=) c.-347+9589A= (n.-347+9589A=) c.-270+9589A= (n.-270+9589A=) c.-413+9589A= (n.-413+9589A=) c.-490+9589A= (n.-490+9589A=) | dbSNP |