| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.190470338A>T | CA15146947 | BRINP3 | c.-51+7110T>A (n.-51+7110T>A) c.-51+4070T>A (n.-51+4070T>A) c.-51+5442T>A (n.-51+5442T>A) c.-51+5960T>A (n.-51+5960T>A) c.-166+4070T>A (n.-166+4070T>A) c.-166+5442T>A (n.-166+5442T>A) c.-166+7110T>A (n.-166+7110T>A) c.-1000+4070T>A (n.-1000+4070T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.190470338A= | CA1140189450 | BRINP3 | c.-51+7110T= (n.-51+7110T=) c.-51+4070T= (n.-51+4070T=) c.-51+5442T= (n.-51+5442T=) c.-51+5960T= (n.-51+5960T=) c.-166+4070T= (n.-166+4070T=) c.-166+5442T= (n.-166+5442T=) c.-166+7110T= (n.-166+7110T=) c.-1000+4070T= (n.-1000+4070T=) | dbSNP |