| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.88643329C>T | CA8228157 | CYBA | c.*24G>A (n.*24G>A) c.*829G>A (n.*829G>A) c.*866G>A (n.*866G>A) c.*535G>A (n.*535G>A) c.742G>A (p.Ala248Thr) c.*1331G>A (n.*1331G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88643329C>A | CA2580606060 | CYBA | c.*24G>T (n.*24G>T) c.*829G>T (n.*829G>T) c.*866G>T (n.*866G>T) c.*535G>T (n.*535G>T) c.742G>T (p.Ala248Ser) c.*1331G>T (n.*1331G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88643329C= | CA2241199526 | CYBA | c.*24G= (n.*24G=) c.*829G= (n.*829G=) c.*866G= (n.*866G=) c.*535G= (n.*535G=) c.742G= (p.Ala248=) c.*1331G= (n.*1331G=) | dbSNP |