| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.118101980G>A | CA55211677 | INSIG2 | c.245-1217G>A (n.245-1217G>A) c.-114-1217G>A (n.-114-1217G>A) n.126-1217G>A n.69-1217G>A n.77-1217G>A c.-80-1217G>A (n.-80-1217G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.118101980G= | CA1282466243 | INSIG2 | c.245-1217G= (n.245-1217G=) c.-114-1217G= (n.-114-1217G=) n.126-1217G= n.69-1217G= n.77-1217G= c.-80-1217G= (n.-80-1217G=) | dbSNP |