| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.118104916T>C | CA55211985 | INSIG2 | c.369+1595T>C (n.369+1595T>C) c.11+1595T>C (n.11+1595T>C) n.250+1595T>C n.193+1595T>C n.201+1595T>C n.298+1595T>C c.45+1595T>C (n.45+1595T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.118104916T>G | CA2739304476 | INSIG2 | c.369+1595T>G (n.369+1595T>G) c.11+1595T>G (n.11+1595T>G) n.250+1595T>G n.193+1595T>G n.201+1595T>G n.298+1595T>G c.45+1595T>G (n.45+1595T>G) | dbSNP |
| 2 | g.118104916T>A | CA2739304475 | INSIG2 | c.369+1595T>A (n.369+1595T>A) c.11+1595T>A (n.11+1595T>A) n.250+1595T>A n.193+1595T>A n.201+1595T>A n.298+1595T>A c.45+1595T>A (n.45+1595T>A) | dbSNP |
| 2 | g.118104916T= | CA1282467519 | INSIG2 | c.369+1595T= (n.369+1595T=) c.11+1595T= (n.11+1595T=) n.250+1595T= n.193+1595T= n.201+1595T= n.298+1595T= c.45+1595T= (n.45+1595T=) | dbSNP |