Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.51020519T>C | CA48053971 | NRXN1 | c.772+6983A>G (n.772+6983A>G) c.329+6983A>G n.66+6983A>G c.871+5852A>G (n.871+5852A>G) c.297+6983A>G c.301+5852A>G (n.301+5852A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.51020519T>A | CA1249874681 | NRXN1 | c.772+6983A>T (n.772+6983A>T) c.329+6983A>T n.66+6983A>T c.871+5852A>T (n.871+5852A>T) c.297+6983A>T c.301+5852A>T (n.301+5852A>T) | dbSNP |
2 | g.51020519T= | CA1249874680 | NRXN1 | c.772+6983A= (n.772+6983A=) c.329+6983A= n.66+6983A= c.871+5852A= (n.871+5852A=) c.297+6983A= c.301+5852A= (n.301+5852A=) | dbSNP |
2 | g.51020519T>G | CA2838147935 | NRXN1 | c.772+6983A>C (n.772+6983A>C) c.329+6983A>C n.66+6983A>C c.871+5852A>C (n.871+5852A>C) c.297+6983A>C c.301+5852A>C (n.301+5852A>C) | dbSNP |