Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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19 | g.54938222G>A | CA115093 | NLRP7 | c.1951C>T (p.Pro651Ser) c.1932-65C>T (n.1932-65C>T) c.2035C>T (p.Pro679Ser) n.2469C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.54938222G= | CA2343150228 | NLRP7 | c.1951C= (p.Pro651=) c.1932-65C= (n.1932-65C=) c.2035C= (p.Pro679=) n.2469C= | dbSNP |