Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.54934488C>TCA150044NCR1,NLRP7c.2471+1G>A (n.2471+1G>A)
c.2387+1G>A (n.2387+1G>A)
c.2555+1G>A (n.2555+1G>A)
c.683-3648C>T (n.683-3648C>T)
n.2989+1G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54934488C>ACA407859136NCR1,NLRP7c.2471+1G>T (n.2471+1G>T)
c.2387+1G>T (n.2387+1G>T)
c.2555+1G>T (n.2555+1G>T)
c.683-3648C>A (n.683-3648C>A)
n.2989+1G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.54934488C=CA2343148050NCR1,NLRP7c.2471+1G= (n.2471+1G=)
c.2387+1G= (n.2387+1G=)
c.2555+1G= (n.2555+1G=)
c.683-3648C= (n.683-3648C=)
n.2989+1G=
dbSNP
19g.54934488C>GCA407859137NCR1,NLRP7c.2471+1G>C (n.2471+1G>C)
c.2387+1G>C (n.2387+1G>C)
c.2555+1G>C (n.2555+1G>C)
c.683-3648C>G (n.683-3648C>G)
n.2989+1G>C
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched