Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.50711058G>TCA8051475NOD2c.1066G>T (p.Glu356Ter)
c.1147G>T (p.Glu383Ter)
c.643G>T (p.Glu215Ter)
c.481G>T (p.Glu161Ter)
n.1156G>T
c.574G>T (p.Glu192Ter)
n.1109G>T
n.1131G>T
dbSNP ExAC gnomAD
16g.50711058G>ACA117031NOD2c.1066G>A (p.Glu356Lys)
c.1147G>A (p.Glu383Lys)
c.643G>A (p.Glu215Lys)
c.481G>A (p.Glu161Lys)
n.1156G>A
c.574G>A (p.Glu192Lys)
n.1109G>A
n.1131G>A
ClinVar dbSNP COSMIC

Number of alleles fetched