Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.50711058G>T | CA8051475 | NOD2 | c.1066G>T (p.Glu356Ter) c.1147G>T (p.Glu383Ter) c.643G>T (p.Glu215Ter) c.481G>T (p.Glu161Ter) n.1156G>T c.574G>T (p.Glu192Ter) n.1109G>T n.1131G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711058G>A | CA117031 | NOD2 | c.1066G>A (p.Glu356Lys) c.1147G>A (p.Glu383Lys) c.643G>A (p.Glu215Lys) c.481G>A (p.Glu161Lys) n.1156G>A c.574G>A (p.Glu192Lys) n.1109G>A n.1131G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |