| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.50710911C>T | CA117022 | NOD2 | c.919C>T (p.Arg307Trp) c.1000C>T (p.Arg334Trp) n.1060C>T c.496C>T (p.Arg166Trp) c.334C>T (p.Arg112Trp) n.1009C>T c.427C>T (p.Arg143Trp) n.962C>T n.984C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50710911C= | CA2221859906 | NOD2 | c.919C= (p.Arg307=) c.1000C= (p.Arg334=) n.1060C= c.496C= (p.Arg166=) c.334C= (p.Arg112=) n.1009C= c.427C= (p.Arg143=) n.962C= n.984C= | dbSNP |