| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.50710912G>A | CA117018 | NOD2 | c.920G>A (p.Arg307Gln) c.1001G>A (p.Arg334Gln) n.1061G>A c.497G>A (p.Arg166Gln) c.335G>A (p.Arg112Gln) n.1010G>A c.428G>A (p.Arg143Gln) n.963G>A n.985G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50710912G>C | CA395868021 | NOD2 | c.920G>C (p.Arg307Pro) c.1001G>C (p.Arg334Pro) n.1061G>C c.497G>C (p.Arg166Pro) c.335G>C (p.Arg112Pro) n.1010G>C c.428G>C (p.Arg143Pro) n.963G>C n.985G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50710912G= | CA2221859917 | NOD2 | c.920G= (p.Arg307=) c.1001G= (p.Arg334=) n.1061G= c.497G= (p.Arg166=) c.335G= (p.Arg112=) n.1010G= c.428G= (p.Arg143=) n.963G= n.985G= | dbSNP |
| 16 | g.50710912G>T | CA395868022 | NOD2 | c.920G>T (p.Arg307Leu) c.1001G>T (p.Arg334Leu) n.1061G>T c.497G>T (p.Arg166Leu) c.335G>T (p.Arg112Leu) n.1010G>T c.428G>T (p.Arg143Leu) n.963G>T n.985G>T | ClinVar dbSNP |