| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.50710912G>A | CA117018 | NOD2 | c.920G>A (p.Arg307Gln) c.1001G>A (p.Arg334Gln) n.1061G>A c.497G>A (p.Arg166Gln) c.335G>A (p.Arg112Gln) n.1010G>A c.428G>A (p.Arg143Gln) n.963G>A n.985G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50710912G>C | CA395868021 | NOD2 | c.920G>C (p.Arg307Pro) c.1001G>C (p.Arg334Pro) n.1061G>C c.497G>C (p.Arg166Pro) c.335G>C (p.Arg112Pro) n.1010G>C c.428G>C (p.Arg143Pro) n.963G>C n.985G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |