| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.50711745G>T | CA8051634 | NOD2 | c.1753G>T (p.Ala585Ser) c.1834G>T (p.Ala612Ser) c.1330G>T (p.Ala444Ser) c.1168G>T (p.Ala390Ser) n.1843G>T c.1261G>T (p.Ala421Ser) n.1796G>T n.1818G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50711745G>A | CA117029 | NOD2 | c.1753G>A (p.Ala585Thr) c.1834G>A (p.Ala612Thr) c.1330G>A (p.Ala444Thr) c.1168G>A (p.Ala390Thr) n.1843G>A c.1261G>A (p.Ala421Thr) n.1796G>A n.1818G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50711745G>C | CA395869804 | NOD2 | c.1753G>C (p.Ala585Pro) c.1834G>C (p.Ala612Pro) c.1330G>C (p.Ala444Pro) c.1168G>C (p.Ala390Pro) n.1843G>C c.1261G>C (p.Ala421Pro) n.1796G>C n.1818G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50711745G= | CA2221862080 | NOD2 | c.1753G= (p.Ala585=) c.1834G= (p.Ala612=) c.1330G= (p.Ala444=) c.1168G= (p.Ala390=) n.1843G= c.1261G= (p.Ala421=) n.1796G= n.1818G= | dbSNP |