| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109590802A>T | CA149879 | MVK | c.-91-44A>T (n.-91-44A>T) c.709A>T (p.Thr237Ser) n.348A>T c.*473A>T (n.*473A>T) c.797A>T (p.His266Leu) n.2359A>T c.334A>T c.557A>T c.553A>T (p.Thr185Ser) c.*156A>T (n.*156A>T) c.*442-439A>T (n.*442-439A>T) n.2942A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590802A>G | CA386649030 | MVK | c.-91-44A>G (n.-91-44A>G) c.709A>G (p.Thr237Ala) n.348A>G c.*473A>G (n.*473A>G) c.797A>G (p.His266Arg) n.2359A>G c.334A>G c.557A>G c.553A>G (p.Thr185Ala) c.*156A>G (n.*156A>G) c.*442-439A>G (n.*442-439A>G) n.2942A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109590802A= | CA2062443599 | MVK | c.-91-44A= (n.-91-44A=) c.709A= (p.Thr237=) n.348A= c.*473A= (n.*473A=) c.797A= (p.His266=) n.2359A= c.334A= c.557A= c.553A= (p.Thr185=) c.*156A= (n.*156A=) c.*442-439A= (n.*442-439A=) n.2942A= | dbSNP |