Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.109595182G>T | CA149770 | MVK | c.196+1G>T (n.196+1G>T) c.1039+1G>T (n.1039+1G>T) n.678+1G>T c.*803+1G>T (n.*803+1G>T) c.*212+1G>T (n.*212+1G>T) n.3068+1G>T n.1423+1G>T c.664+1G>T c.887+1G>T c.883+1G>T (n.883+1G>T) c.*486+1G>T (n.*486+1G>T) c.*712+1G>T (n.*712+1G>T) n.3272+1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109595182G>A | CA210347 | MVK | c.196+1G>A (n.196+1G>A) c.1039+1G>A (n.1039+1G>A) n.678+1G>A c.*803+1G>A (n.*803+1G>A) c.*212+1G>A (n.*212+1G>A) n.3068+1G>A n.1423+1G>A c.664+1G>A c.887+1G>A c.883+1G>A (n.883+1G>A) c.*486+1G>A (n.*486+1G>A) c.*712+1G>A (n.*712+1G>A) n.3272+1G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.109595182G= | CA2062472588 | MVK | c.196+1G= (n.196+1G=) c.1039+1G= (n.1039+1G=) n.678+1G= c.*803+1G= (n.*803+1G=) c.*212+1G= (n.*212+1G=) n.3068+1G= n.1423+1G= c.664+1G= c.887+1G= c.883+1G= (n.883+1G=) c.*486+1G= (n.*486+1G=) c.*712+1G= (n.*712+1G=) n.3272+1G= | dbSNP |
12 | g.109595182G>C | CA386651084 | MVK | c.196+1G>C (n.196+1G>C) c.1039+1G>C (n.1039+1G>C) n.678+1G>C c.*803+1G>C (n.*803+1G>C) c.*212+1G>C (n.*212+1G>C) n.3068+1G>C n.1423+1G>C c.664+1G>C c.887+1G>C c.883+1G>C (n.883+1G>C) c.*486+1G>C (n.*486+1G>C) c.*712+1G>C (n.*712+1G>C) n.3272+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |