| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109595182G>T | CA149770 | MVK | c.196+1G>T (n.196+1G>T) c.1039+1G>T (n.1039+1G>T) n.678+1G>T c.*803+1G>T (n.*803+1G>T) c.*212+1G>T (n.*212+1G>T) n.3068+1G>T n.1423+1G>T c.664+1G>T c.887+1G>T c.883+1G>T (n.883+1G>T) c.*486+1G>T (n.*486+1G>T) c.*712+1G>T (n.*712+1G>T) n.3272+1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595182G>A | CA210347 | MVK | c.196+1G>A (n.196+1G>A) c.1039+1G>A (n.1039+1G>A) n.678+1G>A c.*803+1G>A (n.*803+1G>A) c.*212+1G>A (n.*212+1G>A) n.3068+1G>A n.1423+1G>A c.664+1G>A c.887+1G>A c.883+1G>A (n.883+1G>A) c.*486+1G>A (n.*486+1G>A) c.*712+1G>A (n.*712+1G>A) n.3272+1G>A | ClinVar dbSNP |