| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109596548C>T | CA149795 | MVK | c.319C>T (p.Arg107Ter) c.1162C>T (p.Arg388Ter) n.801C>T c.*926C>T (n.*926C>T) c.*335C>T (n.*335C>T) n.3191C>T n.1546C>T c.787C>T c.1010C>T c.1006C>T (p.Arg336Ter) c.*609C>T (n.*609C>T) c.*835C>T (n.*835C>T) n.3395C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596548C= | CA2062473135 | MVK | c.319C= (p.Arg107=) c.1162C= (p.Arg388=) n.801C= c.*926C= (n.*926C=) c.*335C= (n.*335C=) n.3191C= n.1546C= c.787C= c.1010C= c.1006C= (p.Arg336=) c.*609C= (n.*609C=) c.*835C= (n.*835C=) n.3395C= | dbSNP |